Chapitres
Rappels
- Individus d’une même espèce à caractères génétiques et morphologiques communs (même gènes portés par les chromosomes).
- Il y a plusieurs versions différentes pour un ou plusieurs gènes : les allèles.
- Génotype : ensemble des allèles d’un individu.
- Individus d’une même espèce : tous différents, phénotypes différents.
- Phénotype à ensemble des caractères observables d’un individu.
Les différentes échelles
Problématique : Comment définir un phénotype ?
EXEMPLES DE PHENOTYPES :
- La drépanocytose :
- à l’échelle de l’organisme = anémie
- à l’échelle cellulaire = hématies (= globules rouges) déformées (en forme faucilles)
- à l’échelle moléculaire = solubilité de l’hémoglobine modifiée.L'anémie est due au changement d’un acide aminé dans la séquence polypeptidique de l'hémoglobine.
==> modifie la solubilité des HbS prenant un aspect fibreux
==> déforme les hématies
==> difficultés respiratoires
==> anémie - La phénylcétonurie :
- à l’échelle de l’organisme = retard mental irréversible
- à l’échelle cellulaire = disfonctionnement des cellules hépatiques (du foie) qui entraîne une accumulation de phénylalanine
- à l’échelle moléculaire = enzyme PAH (phénylalanine hydroxylaxe) chargée de transformer la phénylalanine en tyrosine a une séquence modifiée.
==> enzyme partiellement voire entièrement inactive.
Conclusion
| Il y a donc trois niveaux de définition du phénotype : - Phénotype MACROSCOPIQUE -Phénotype CELLULAIRE -Phénotype MOLECULAIRE -Dans les différents cas, transformations de protéines au niveau moléculaire. |
Leur réalisation dépend des protéines
Problématique : Comment les protéines sont-elles à l’origine des phénotypes ?
Les variants protéiques sont à l’origine des phénotypes alternatifs.
EXEMPLES DE VARIANTS :
- Protéines d’hémoglobine :Phénotypes malades (drépanocytose, b-thalassémie).
à changement sur chaîne b de l’HbA à Maladie
Variants protéiques :
Apparition du phénotype « couleur des yeux » chez les drosophiles.
Pour un caractère donné, il existe plusieurs variants : « alternatifs » dus à des différences dans les protéines qui les conditionnent.
- Différences qualitatives à la protéine ne présente pas la même structure primaire, donc tridimensionnelle, donc elle présente des propriétés fonctionnelles différentes.
- Différences quantitatives à la protéine fabriquée est identique, mais la quantité n’est pas la même d’un individu à l’autre donnant ainsi plusieurs phénotypes.
Dans tous les cas, il y a plusieurs phénotypes d’un même caractère qui apparaissent conditionnés par les caractéristiques d’un type moléculaire : les protéines.
Caractéristiques des protéines
| à Une protéine est un polymère linéaire d’acides aminés, c’est-à-dire un assemblage en ligne d’acides aminés. à Plusieurs fois la même matrice, l’acide aminé = structure primaire à La nature, le nombre et l’ordre des acides aminés constituent la séquence de la protéine. |
Rôle et propriétés des enzymes dans l’élaboration du phénotype
Problématique : Quels types de protéines conditionnent les phénotypes ?
- 2 catégories d’enzymes :Selon leur rôle dans le métabolisme, elles interviennent dans :
° Dans des réactions de CATABOLISME = dégradation des molécules.
° Dans des réactions d’ANABOLISME = synthèse de molécules organiques. - Nature et rôle des enzymes :
Enzymes = Catalyseurs Biologiques de nature protéique dont le rôle est de faciliter les réactions chimiques qui leurs sont spécifiques
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