LA MYOPATHIE DE DUCHENNE
Excellente synthèse de 79 pages sur la myopathie de Duchenne

SOMMAIRE

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne ?.......4
La dystrophie musculaire de Duchenne est-elle fréquente ?4
La dystrophie musculaire de Duchenne est due à des
anomalies dans le gène DMD qui code la dystrophine..........5
Comment l'atteinte musculaire de la dystrophie musculaire
de Duchenne se manifeste-t-elle ?.......................................8
Atteinte des muscles des membres................................................. 8
Pseudo-hypertrophie des mollets.................................................... 9
Atteinte des muscles du tronc........................................................ 9
Atteinte des muscles du tube digestif.............................................10
Les conséquences de l'atteinte musculaire dans la
dystrophie musculaire de Duchenne..................................10
L'immobilité favorise les déformations orthopédiques et à long terme une
certaine fragilité osseuse .............................................................10
L'atteinte respiratoire ..................................................................11
L'atteinte cardiaque dans la dystrophie musculaire de Duchenne........12
L'atteinte digestive......................................................................12
Des difficultés urinaires ...............................................................13
Des troubles de la microcirculation tardifs ......................................14
Difficultés émotionnelles et possibles difficultés d'apprentissage ........14
La dystrophie musculaire de Duchenne peut-elle se
manifester chez des femmes ?...........................................14
La présence chez une femme de l'anomalie génétique de la myopathie de
Duchenne peut, de manière inconstante, entraîner des symptômes....14
Exceptionnellement, des filles peuvent être atteintes d’une authentique
myopathie de Duchenne ..............................................................15
Comment la dystrophie musculaire de Duchenne évolue-telle
?..................................................................................15
Comment la dystrophie musculaire de Duchenne se
transmet-elle ? ..................................................................17
Le conseil génétique....................................................................18
Le diagnostic prénatal .................................................................19
Le diagnostic pré-implantatoire.....................................................20
La surveillance et la prise en charge médicales contribuent à
prévenir les complications et à améliorer le confort de vie.22
Sur le plan musculaire .................................................................22
La prise en charge orthopédique consiste à surveiller les déficits
musculaires et à prévenir les déformations articulaires. ....................26
La prise en charge respiratoire......................................................31
Prise en charge de l'atteinte cardiaque...........................................35
Prise en charge digestive et nutritionnelle.......................................38
Prise en charge des troubles urinaires............................................40
Les douleurs dans la dystrophie musculaire de Duchenne .................42
Troubles de la microcirculation......................................................43
Y a-t-il des précautions particulières à prendre dans la vie quotidienne ?
................................................................................................44
L'adaptation de l'environnement et l'utilisation d'aides-techniques
assurent un meilleur niveau d'autonomie dans la vie quotidienne.......46
La prise en charge des difficultés d'apprentissage ............................48
Faire face au(x) stress que la dystrophie musculaire de
Duchenne est susceptible de provoquer ............................49
Au moment du diagnostic.............................................................50
Au cours de la vie .......................................................................50
L'entourage peut aussi bénéficier d'un soutien psychologique ............51
Se ressourcer .............................................................................53
Où consulter et à quelle fréquence ?................................. 54
Au moment du diagnostic.............................................................54
Une surveillance régulière ............................................................54
Une carte personnelle de soins......................................................55
Différentes dispositions réglementaires permettent de
réduire les situations de handicap .................................... 56
Le remboursement des soins médicaux ..........................................56
La MDPH centralise les demandes de compensation du handicap........57
La scolarité ................................................................................58
Des mesures pour favoriser l'insertion professionnelle des personnes en
situation de handicap ..................................................................61
Où se renseigner ? ......................................................................63
Où en est la recherche dans la dystrophie musculaire de
Duchenne ? ....................................................................... 64
Comment aider les chercheurs et la recherche ?............... 64
Un peu d'histoire............................................................... 67
Pour en savoir plus ........................................................... 68
D'autres Zooms sur le diagnostic et la recherche dans la dystrophie
musculaire de Duchenne..............................................................68
Repères Savoir et Comprendre......................................................68
Sites internet .............................................................................69
Numéros de téléphone utiles ........................................................69
Glossaire........................................................................... 70

TELECHARGER LE DOSSIER AU FORMAT PDF

Bravo au Dr. J. Andoni URTIZBEREA
et à l'AFM pour ce travail et cette mise en ligne

Besoin d'un professeur de SVT ?

Vous avez aimé l’article ?

Aucune information ? Sérieusement ?Ok, nous tacherons de faire mieux pour le prochainLa moyenne, ouf ! Pas mieux ?Merci. Posez vos questions dans les commentaires.Un plaisir de vous aider ! :) 5,00/5 - 1 vote(s)
Loading...

Olivier

Professeur en lycée et classe prépa, je vous livre ici quelques conseils utiles à travers mes cours !