À la naissance, le bébé, garçon ou fille, possède un appareil génital déjà différencié constitué des gonades, des voies génitales internes et des organes génitaux externes : c'est ce que l'on appelle le sexe phénotypique, qui désigne l'ensemble des caractères sexuels observables chez l'individu. Le problème et de savoir quels sont les mécanismes qui conduisent, au cours du développement embryonnaire, à la formation du sexe phénotypique en fonction du bagage chromosomique reçu à la fécondation?

I/ L'existence d'un stade phénotypique indifférencié

  Au début du développement embryonnaire, aucune différence n'est visible entre les régions génitales des embryons mâles et celles des embryons femelles : c'est ce que l'on appelle le stade phénotypique indifférencié. Les glandes génitales commencent à se former durant la 5ème semaine du développement embryonnaire, mais elles apparaissent alors comme des masses indifférenciées qui pourront ultérieurement évoluer soit vers un testicule soit vers un ovaire. Parallèlement à la mise en place des ébauches gonadiques se forment deux paires de canaux qui débouchent dans une même cavité appelé sinus uro-génital. Il s'agit :

  • des canaux de Müller qui seront à l'origine des futures voies génitales féminines

  • des canaux de Wolff qui formeront les futures voies génitales masculines

II/ Du sexe génétique au sexe gonadique

A) Le sexe génétique est lié au caryotype de l'individu

   Le sexe génétique est déterminé chez tous les mammifères au moment de la fécondation, c'est-à-dire lors de la fusion d'un spermatozoïde et d'un ovule. Nous savons que parmi les 46 chromosomes, deux déterminent le sexe : deux chromosomes X chez la fille, un chromosome X et un chromosome Y chez le garçon. Nous savons également que l'ovule contient obligatoirement un chromosome X alors que le spermatozoïde contient soit un chromosome X, soit un chromosome Y, c'est donc lui qui sera à l'origine du sexe génétique du fœtus, lors de la fécondation.

On connaît chez l'homme de nombreuses anomalies portant sur les chromosomes sexuels. Certaines filles possèdent un seul chromosome X, d'autres en ont trois, voire plus. De même que certains garçons possèdent un seul chromosome X et deux chromosomes Y, ou le contraire. Toutes ces anomalies conduisent à un sexe phénotypique plus ou moins altéré. On constate donc l'importance de la formule chromosomique.

B) L'existence d'un gène de la masculinité

   La différenciation de l'ébauche gonadique en testicule ou en ovaire est l'événement le plus précoce affectant l'appareil génital embryonnaire. Chez les garçons, apparaissent des cordons cellulaires contenant des cellules germinales : ce sont les futurs tubes séminifères. Chez les filles, des follicules contenant chacun une cellule germinale se mettent en place. On a pu caractériser dans la partie terminale du bras court de Y, un gène de la masculinité appelé SRY.

Chez le mâle, l'expression du gène SRY entraîne la synthèse d'une protéine nommée TDF. Cette protéine est capable d'activer de nombreux autres gènes, ce qui aboutit à la différenciation de la gonade indifférenciée en testicule. C'est donc à ce moment que la formule chromosomique intervient dans la différenciation du sexe. En l'absence de chromosome Y (donc en l'absence de gène SRY et de protéines TDF), la gonade de transforme spontanément en ovaire. On dit que le phénotype sexuel féminin est le phénotype « neutre » car il n'a pas besoin d'un « signal » de féminisation pour se réaliser.

II/ Du sexe gonadique au sexe phénotypique

A) L'existence de deux hormones de la masculinité

La masculinisation de l'appareil génital, se fait sous l'action de deux hormones :

  • la testostérone qui empêche la régression des canaux de Wolff et masculinise les organes génitaux externes

  • L'hormone anti-müllériennne (AMH), qui est responsable de la régression des canaux de Müller chez le mâle.

En l'absence de ces hormones, les voies génitales évoluent systématiquement vers le type féminin : les canaux de Wolff régressent et les canaux de Müller se développent.

B) L'accomplissement du sexe phénotypique : la puberté

   La puberté se définit comme étant l'acquisition de la fonctionnalité de l'appareil génital, et le développement des caractères sexuels secondaires. Elle débute entre 8 et 13 ans chez la fille et entre 10 et 14 ans chez le garçon. Ceci se traduit par des taux en hormones sexuelles élevés, l'œstradiol pour la fille et la testostérone chez le garçon, qui donnent lieu à des transformations morphologiques, physiologiques et psychologiques importantes. Chez la fille, il y a un développement mammaire, l'apparition de la pilosité pubienne, apparition des règles... chez le garçon : augmentation du volume testiculaire et du pénis, apparition de la pilosité corporelle et faciale, mue de la voix et augmentation de la musculature.

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