Chapitres

La maladie

Cette maladie génétique est causée par une hémoglobine anormale HBS qui polymérise au sein du globule rouge, le déforme, le rend fragile et lui fait perdre sa souplesse, avec les conséquences qui s'en suivent ; hémolyse, infarctus, anémie.....

La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue sur la planète et en France avec plus de 50 000 000 d'individus atteints sur la planète.

L'allèle S , responsable de la maladie, est surtout présent en Afrique avec parfois une fréquence atteignant 30% ! On le trouve également sur le pourtour  de la Méditerranée, en Italie notamment  en Sicile, en Grèce et en Turquie mais aussi en Inde et en Arabie saoudite.

En Afrique, les zones les plus touchées par la maladie correspondent à peu près à la localisation de la malaria causée par le Protozoaire Plasmodium falciparum : on a montré que les porteurs sains A/S sont protégés contre la malaria.....!

C'est une seule et petite substitution du 20ème nucléotide du gène de la bétaglobine qui provoque la mutation d'un acide aminé dans la protéine, le n°6 (après "excision" de la méthionine initiale) : l'acide glutamique glu est remplacé par une valine val, acide aminé hydrophobe. Le val6 de la globine béta (quand elle est sous sa forme désoxygénée) se liera à une chaine de globine alpha d'une autre hémoglobine ( au niveau de  leucine 88 et la phe 85) ce qui provoquera la formation de fibres insolubles et déformantes.

Les crises de drépanocytose peuvent en partie être évitées ou limitées si on évite déshydratation, coup de chaleur, fièvre, hypoxie et essouflement, ascension en altitude, apnée, infections respiratoires.....

Voici 3 excellentes animations interactives qui permettent de visualiser en 3D

* les différences entre HBS et HBA

* les différences dans la séquence des 10 premiers acides aminés de la globine béta A et de la globine béta S

* la polymérisation et la formation de fibres des hémoglobines S, la zone intime de contact où se fait la liaison entre HBS (val6, leu88 et phe85)

 

Vous pourrez choisir le mode d'affichage, faire disparaître certaines parties inutiles, coloriser de différentes façons, faire tourner les molécules en 3D.

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Olivier

Professeur en lycée et classe prépa, je vous livre ici quelques conseils utiles à travers mes cours !