Une maladie dégénérative

Cette maladie génétique récessive des globules rouges ou hémoglobinopathie est causée par une hémoglobine A anormale qui est affectée au niveau de ses chaïnes béta ("bêta-thalassémie").

On a décrit plus de 200 allèles responsables de bêta-thalassémie.

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D'autres variantes

Il existe aussi une "alpha-thalassémie" quand la chaîne alpha est en cause  mais elle est beaucoup plus rare.

Le degré de gravité de la maladie est très variable selon les individus et la combinaison d'allèles mutés ainsi que le nombre d'exemplaires de gènes mutés.

La maladie peut engendrer une anémie parfois très grave avec hémolyse, microcytose (globule rouge plus petit), baisse de la concentration en hémoglobine (jusqu'à 70 g/L bien en dessous de la valeur normale 130 à 150 g/L), décoloration partielle des hématies.

Les malades souffrent  également d'une hypertrophie de la rate et du foie (splénomégalie et hépatomégalie.) et de déformations du squelette : le crâne peut dériver vers un facies mongoloïde avec crâne volumineux,  joues hypertrophiées, mâchoire déformée et dents anormalement implantées. Les os longs se déforment également car l'anémie sévère induit une hypersécrétion d'érythropoïétine, hormone stimulant l'érythropoïèse avec expansion jusqu'à 30 fois du territoire d'hématopoièse. Le malade atteint de béta-thalassémie va en compensation produire davantage de globules contenant de HBF foetale (alpha2gamma2) ou de HbA2 (alpha2delta2) qui remplacera en partie l'hémoglobine A déficiente.

A l'état hétérozygote, l'individu peut souffrir d'une anémie mineure  mais, comme pour la drépanocytose, la malaria, maladie infectieuse la plus répandue sur la planète, a sélectionné positivement et favorisé une haute prévalence de l'allèle muté car le Plasmodium falciparum, agent du paludisme, ne provoque pas de malaria chez les porteurs sains.

La thalassémie est surtout fréquente sur le pourtour méditerranéen, en Italie, Grêce, Turquie, Syrie, LIban. On retrouve aussi cette maladie en Asie notamment en CHine et en Inde ainsi qu'en Afrique.

Le traitement repose sur des transfusions sanguines assez fréquentes accompagnées de la chélation du fer en surabondance. La greffe de moelle osseuse peut permettre une guérison. La thérapie génique est un grand espoir dans le cas de cette maladie puisque les cellules souches du malade peuvent être traitées in vitro. En cas de non traitement, le décès survient dans l'enfance ou l'adolescence.

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Olivier

Professeur en lycée et classe prépa, je vous livre ici quelques conseils utiles à travers mes cours !