Symptômes

Cette maladie génétique très rare (6 000 enfants de par le monde, une naissance sur 1 000 000 s'il n'y  a pas de consanguinité, beaucoup plus en cas de forte consanguinité) commencent à être mieux connue du public. Par plusieurs reportages dont celui présenté ici, des films comme La Permisson de MInuit (2011) et le travail de l'association LES ENFANTS DE LA LUNE créée par les SERIS.  Cette famille, qui vit dans les Landes, est doublement touchée par ses deux jumeaux atteints Thomas et Vincent . Leur histoire  a inspiré le film nommé ci-dessus où joue Vincent Lindon. Grâce à un combat de tous les jours, Thomas et Vincent âgés aujourd'hui de 17 ans sont en bonne santé, poursuivent leurs études et n'ont pas représenté de tumeurs malignes comme dans leur plus jeune âge, à 4 ans.

Mieux connues par les scientifiques également : En cause, des mutations dans des enzymes de réparation de l'ADN, notamment les gènes XPA (sur le CHR 9), XPC (sur le CHR 3) et divers ERCC (sur les CHR 2, 13, 16, 19). La peau multiplie les lésions cancéreuses surtout si exposition même minime aux UV il y a . Les dimères de thymine, anormales associations dans l'ADN en cours de réplication, ne sont pas excisés. Les cellules non réparées meurent et forment ces multiples tâches qui couvrent le visage des malades ou dérapent vers la formation de tumeurs.

Malheureusement aucune thérapie n'est encore en vue et seuls des conseils de protection peuvent être donnés.
Dans les cas les plus graves, les affections cutanées se doublent de problèmes oculaires et neurologiques.

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Témoignage

Résumé du film : Une petite tunisienne de 12 ans nommée Fatma est atteinte de Xeroderma pigmentosum. On découvre cette petite fille  d'abord en Tunisie où son dermatologue la traite et nous explique la maladie. On suit ensuite Fatma invitée par une association française landaise où elle  vit une semaine auprès d'autres enfants atteints. A l'origine de ce projet la famille Séris qui a aussi deux enfants malades et  monté une association d'entre-aide. Si apparait un gouffre entre le traitement des petits français et le sort des petits tunisiens, on ressent aussi une profonde communion entre ces familles séparées par la Méditérranée mais unie par une destinée commune. Un très beau film sur cette dramatique maladie qui prive ses enfants des plus élémentaires joies de plein air comme les bains de mer. La session nocturne de surf dans la baie de St Jean-de-Luz est un grand moment pour Fatma.

De retour en Tunisie, on découvre les difficultés au quotidien à se protéger contre les UV et contre les regards parfois malveillants. Mais aussi l'importance de l'information des parents sur la maladie, ses causes....

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Olivier

Professeur en lycée et classe prépa, je vous livre ici quelques conseils utiles à travers mes cours !