I/ La diversité des phénotypes: de l'organisme à la molécule

- Un phénotype est l'ensemble des propriétés observables chez un individu qui apparaissent sous la double influence de sa constitution génétique (son génotype) et des effets de facteurs environnementaux.
- L'ensemble des caractères du génotype ne se manifeste pas dans le phénotype. Par exemple, chaque individu possède dans son génotype les informations pour les caractères des deux sexes, mais seuls les gènes qui commandent l'expression d'un des phénotypes, féminin ou masculin, sont actifs. En général, les caractères phénotypiques sont dus aux protéines codées par le génome. Or une mutation d'un gène entraîne la synthèse d'une protéine anormale. Cela peut  être bénin, comme le défaut de la protéine pigmentaire (la mélanine) dans l'albinisme, mais cela peut aussi entraîner des anomalies du fonctionnement métabolique, connues dans de nombreuses maladies héréditaires.
- Dans la drépanocytose, par exemple, une mutation est à l'origine d'une hémoglobine anormale, incapable de transporter le dioxygène et déformant les hématies en faucille. Au phénotype normal de l'individu correspond un phénotype anormal au niveau des protéines: deux types d'hématies et deux formes d'hémoglobine.
- La définition du phénotype doit donc être entendue à différentes échelles: aussi bien celle de l'organisme (sexe) que celle de la cellule (hématie) ou que celle de la molécule (mélanine, hémoglobine).

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II/ Des protéines dont l'activité contribue à la réalisation du phénotype: les enzymes

- Les anomalies de fonctionnement métaboliques sont dues à la synthèse de protéines anormales devenues incapables de remplir leur fonction. Ces protéines sont des enzymes, dont l'activité contribue de manière essentielle à la réalisation du phénotype. Si la mélanine est absente chez les sujets albinos, c'est parce que l'enzyme capable de catalyser la transformation d'un acide aminé, la tyrosine, en mélanine est absente.
Les protéines enzymatiques sont des substances qui, à faible dose, accélèrent une réaction chimique et se retrouvent intactes à la fin de la réaction. Ces catalyseurs sont synthétisés par la cellule, et ils présentent des propriétés spécifiques qui déterminent leur mode d'activités.
- Les enzymes forment un complexe enzyme-substrat: le substrat est la molécule dont l'enzyme catalyse la transformation. Une enzyme n'agit que sur un seul substrat. Chaque molécule de substrat s'emboîte sur une molécule d'enzyme au niveau d'un site actif dont la forme est complémentaire de celle du substrat. En fin de réaction, les protéines obtenues sont libérées:
E + S <=> E·S <=> E + P
E est l'enzyme, S le substrat, E

·S le complexe enzyme-substrat et P le produit. Par exemple, le produit P est la mélanine dans le cas de l'albinisme.
- Les propriétés enzymatiques dépendent de la structure spatiale du site actif: la complémentarité par emboîtement de formes moléculaires est telle que seul un substrat donné peut se loger à l'intérieur du site actif. Les petites enzymes consistent en une seule chaîne polypeptidique repliée, les grosses en plusieurs chaînes. Des modifications de séquences des acides aminés et de conditions de milieu (variation de pH, de température) peuvent remanier la structure spatiale des enzymes et modifier leur activité.

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Olivier

Professeur en lycée et classe prépa, je vous livre ici quelques conseils utiles à travers mes cours !