Notions de polymorphisme des gènes

Si certains gènes ne possèdent qu'un seul allèle, la très grande majorité des gènes sont au contraire polyalléliques. Par convention, on dit qu'un gène est polymorphe si au moins 2 de ses allèles sont présents dans l'espèce à une fréquence supérieure ou égale à 1%. Un gène peut être polyallélique sans être polymorphe.

Un individu donné possède deux allèles d'un gène, c'est-à-dire un sur chaque chromosome de la paire homologue. Si les deux allèles sont identiques, l'individu est homozygote (contraire: hétérozygote). Chaque individu a donc sa propre combinaion d'allèles, d'où son unicité.

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La création de nouveaux allèles

Mutations et nouveaux allèles

Une mutation est une modification de la séquence nucléotique d'un gène qui a lieu dans une cellule. C'est par mutation d'un allèle existant qu'est crée un nouvel allèle. Il faut qu'elle est lieu dans les cellules germinales pour être transmis à la descendance (cellule à l'origine des gamètes). Si la mutation touche une cellule somatique, elle n'est pas transmissible  à la descendance (disparaît à la mort de l'organisme).

Par contre, cette mutation peut avoir des conséquences sur le fonctionnement de la cellule et de ses descendants, voire sur l'organisme.

La fréquence de mutation peut augmenter par certains agents environnementaux appelés agents mutagènes. Par contre, ses mutations sont aléatoires et leur nature ne dépend pas des caractéristiques du milieu.

Les différents types de mutations ponctuelles

Elles ne touchent qu'une paire de nucléotide ou quelques unes. On considère 3 types de mutations ponctuelles: délétion, insertion, subtitution.

Les conséquences de ces mutations

==> Conséquences des mutations par substitution

  • Les mutations  dites silencieuses: le code génétique étant redondant, plusieurs codons correspondent au même AA. Certaines mutations n'ont aucune conséquence sur le polypeptide synthétisé.
  • Les mutations faux sens: le changement de nucléotide entraînent d'un changement d'AA. Les conséquences sont variables, tout dépend de l'importance de l'AA changé.
  • Les mutations non-sens sont des situations qui aboutissent à l'apparition d'un codon stop dans l'Arn messager.

==> Conséquences des mutations par délétion ou insertion

  • Les ribosomes traduisent l'Arn messager de codon en codon ; la perte ou l'ajout d'un nucléotide provoque un décalage du cadre de lecture. Cela entraîne des modifications d'AA et souvent, l'apparition d'un codon stop prématuré d'où la synthèse d'un polypeptide plus court. Les modifications de la séquence d'AA ont souvent des conséquences néfastes

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Olivier

Professeur en lycée et classe prépa, je vous livre ici quelques conseils utiles à travers mes cours !